بررسی جهش های اگزون ۲ و ۴ ژن پژواکین (dfnb۵۹) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از pcr-rflp در استان چهارمحال و بختیاری

Authors

مریم طاهرزاده فرخشهری

mariam taherzadeh farokhshahri msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. عفت فرخی

efat farrokhi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. جواد صفاری چالشتری

javad saffari chaleshtori msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. سولماز خادمی

solmaz khademi msc student, genetic dept., shahrekord univ. iran. محمد تقی مرادی

abstract

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و حضور جهش های t54i و r183w با استفاده از روش pcr-rflp به کمک آنزیم های محدود کننده af1iii و ssii مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: آنزیم های محدود کننده af1iii و ssii محل شناسایی مربوطه را در کلیه یکصد نمونه مورد مطالعه هضم نمود. همچنبن این اطلاعات نشان داد که جهش های t54i و r183w در ناشنوایان مورد مطالعه وجود ندارد. نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر و تحقیقات قبلی حاکی از نقش ناچیز جهش های ژن dfnb59 در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری است. جهت تعیین نقش این ژن در توسعه ناشنوایی نیاز است تا تمامی منطقه رمزکننده و پروموتر ژن مربوطه بر روی تعداد نمونه بیشتر مورد بررسی قرار گیرد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی جهش های اگزون 2 و 4 ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...

full text

غربالگری جهش های ژن DFNB59در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

full text

بررسی ارتباط جهش در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 با بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...

full text

غربالگری جهش های ژن dfnb۵۹در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

جلد ۱۰، شماره ۴، صفحات ۷۷-۸۲

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023